ATREX.RU
Пресс релизы коммерческих компаний и общественных организаций

» Архив пресс-релизов

» Авторам от редакции

» Добавить пресс-релиз

1IT технологии «

Антивирусы «

Промышленность и производство «

2Банки «

2Культура, искусство «

1Образование, учеба «

Природа, окружающая среда «

3Наука «

Медицина «

Фармацевтика «

Спорт «

1Реклама, PR «

Договора, соглашения «

Логистика, транспорт «

Благотворительность «

Скидки «

3Прочие события «

Другие статьи «

Комментарии специалистов «

Недвижимость «

1Аналитика «

Самое-самое //

Пресс-релизы //

» Добавить пресс-релиз

В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие серьезного заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) - с точностью 99,97%.

Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых - мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.

Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.

Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek (http://www.genotek.ru/) внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.

Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.

Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:

«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера - очень актуальное и важное событие. До этого диагностике поддавалось не более 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».

О компании Genotek

Компания Genotek основана выпускниками биологического и механико-математического факультетов МГУ им. М.В. Ломоносова Валерием Ильинским и Артемом Елмуратовым. Компания работает с 2010 года и является одним из лидеров в области генетического тестирования в России.

Genotek тесно сотрудничает с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Компания является единственным в России сертифицированным поставщиком услуг Illumina и TargetEnrichment - компаний, занимающихся разработкой и производством систем генетического тестирования.

Контакты:
Кирилл Петренко
Пресс-служба компании Genotek
Тел.: +7 (495) 767-85-95
http://www.genotek.ru/

Контактное лицо: Татьяна (написать письмо автору)
Компания: Genotek (все новости этой организации)
Добавлен: 02:43, 04.11.2011
Количество просмотров: 884

«Скандинавский День Здоровья»: врачи обсудили будущее медицины на ключевой научной конференции, Скандинавский Центр Здоровья, 09:58, 22.10.2025, Россия

18 октября 2025 года в Москве состоялась Научно-практическая конференция «Скандинавский День Здоровья», организованная Скандинавским Центром Здоровья. Мероприятие собрало более 200 участников, среди которых были ведущие специалисты в области медицины, представители медицинских организаций и научных учреждений.

Ученые Саратовского медуниверситета обнаружили ранние угрозы диабета для почек детей, СГМУ имени В.И. Разумовского, 09:49, 22.10.2025, Россия	65
Врачи провели исследование, которое показало, что у детей с сахарным диабетом (СД) 1-го типа осложнения со стороны почек и мочевыделительной системы возникают уже в течение первых пяти лет после появления симптомов СД.

На базе Саратовского медуниверситета создается банк роговиц, СГМУ имени В.И. Разумовского, 20:41, 17.10.2025, Россия	58
Появление банка тканей для трансплантации является важным этапом развития офтальмологической медицины, позволяющим расширить возможности для эффективного лечения пациентов с тяжелыми нарушениями зрения.

Холдинг «Швабе» Ростеха поставил с начала года сотни единиц медтехники в более чем 20 регионов России, Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех, 21:20, 15.10.2025,

Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех с начала года оснастил диагностическим и лабораторным оборудованием организации здравоохранения в более чем 20 регионах России. Медучреждения страны получили сотни единиц современного профессионального оборудования.

ТГУ представил инженерные разработки для ВС РФ, ТГУ, 15:56, 14.10.2025, Россия	201
Ультразвуковой хирургический прибор, созданный в Тольяттинском госуниверситете, презентовали на XIII Московском международном инженерном форуме (ММИФ – 2025).

Фармацевтическая отрасль России фокусируется на международном сотрудничестве и развитии сектора больших данных, «Инфарма», 16:18, 10.10.2025, Россия

399

6 и 7 октября в рамках международного форума «БИОПРОМ-2025» ключевые представители государственной власти и ведущие игроки фармацевтического рынка обсудили трансформацию рынка медицинских изделий, роль инноваций в системе здравоохранения, новые возможности микробиологической переработки, тренды в биоэкономике и искусственный интеллект в здравоохранении.

«Инфарма» призывает уточнить критерии выдачи принудительных лицензий на лекарства, «Инфарма», 17:44, 09.10.2025, Россия

167

3 октября 2025 года исполнительный директор Ассоциации «Инфарма» Вадим Кукава выступил на IV Всероссийской конференции в сфере закупок, приняв участие в сессии «Закупки в сфере здравоохранения. Промышленное развитие». В рамках сессии участники обсудили пути совершенствования закупочных процессов в здравоохранении для создания более прозрачной и эффективной системы обеспечения лекарственными препаратами.

Онконавигатор, «Технологии Добра» Совкомбанка и TWIN запускают первый в России чат-бот комплексной информационной помощи онкопациентам и их близким, Everland, 16:47, 01.10.2025,

107

Чат-бот «Просвет» — сервис помощи программы «Онконавигатор», запущенный при поддержке «Технологии Добра» Совкомбанк и компании TWIN, которая занимается разработкой голосовых и чат-ботов. «Просвет» станет информационным помощником и упростит доступ материалам о лечении рака на сайте Онконавигатора. Новый чат-бот предоставляет информацию, одобренную ведущими российскими врачами-онкологами по 40 локализациям рака.

Восстановление волос как этап реабилитации онкопациенток: бренд СЕЛЕНЦИН® на деловом завтраке «Вместе ради жизни!», СЕЛЕНЦИН®, 22:50, 24.09.2025, Россия	63
16 сентября 2025 года бренд СЕЛЕНЦИН® принял участие в деловом завтраке «Вместе ради жизни!» в рамках VIII Международного Форума онкологии и радиотерапии.

«Время сильных»: о медицинских итогах уникального проекта рассказали врачи ГК «ММЦ» на конференции в Сириусе, ГК "ММЦ", 22:50, 24.09.2025,

В июле впервые в мировой истории группа из шести ветеранов СВО на протезах ног взошла на пик Эльбруса. На научно-практической конференции, которая состоялась в дни проведения ВНОТ-2025 в Сириусе, ведущие врачи ГК «ММЦ» рассказали о том, как им удалось подготовить участников к восхождению на самую высокую точку Европы.