 |
Мальчик из Екатеринбурга стал 50-м ребёнком, получившим в России генозаместительное лечение

26 ноября 2024. // 50-м пациентом в России с мышечной дистрофией Дюшенна, который получил инновационный препарат генной терапии Элевидис, стал 4-летний Степан из Екатеринбурга. 🩷Степан из Екатеринбурга родился и рос здоровым, пока в 8 месяцев у него на ногах не появилась геморрагическая сыпь. Стёпа сдал биохимический анализ, и его результаты насторожили врачей. Печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме ребёнка происходит разрушение мышц. Так врачам удалось обнаружить у ребёнка нервно-мышечное заболевание ещё до появления первых симптомов.
🩷Генетический анализ выявил мышечную дистрофию Дюшенна — редкое наследственное заболевание. Для его лечения применяются зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, незарегистрированные Этеплирсен, Голодирсен, а с 2024 года — Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). Это первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Элевидис значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение.
🩷Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из ДНР, Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского и Камчатского края, Московской, Тюменской, Нижегородской, Свердловской областей и других регионов России.
Контактное лицо: Руководитель отдела по работе со СМИ — Юлия Викторовна Корчагина (написать письмо автору)
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ (все новости этой организации)
Добавлен: 03:59, 07.12.2024
Количество просмотров: 126
Страна: Россия
Усовершенствованный кольпоскоп «Швабе» упростит работу врачам, Холдинг "Швабе", 20:55, 08.06.2025, Россия |
42 |
На Красногорском заводе им. С. А. Зверева (КМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех усовершенствовали бинокулярный кольпоскоп для обследования и диагностики заболеваний в акушерстве и гинекологии. Для прибора разработали новое программное обеспечение с расширенным функционалом. |
|
Эксперты: наша общая задача — обеспечивать эффективную реабилитацию, ГК "ММЦ", 14:35, 02.06.2025, Россия |
259 |
В Сочи и Санкт-Петербурге состоялись сразу два ключевых события в мире спортивной медицины — XII международная научно-практическая конференция им. А.В. Зимина и «СПОРТМЕДФОРУМ-2025». Это стало самым масштабным по географии проведения профессиональным мероприятием в области диагностики, лечения и реабилитации атлетов, в котором приняли участие около 1000 экспертов. |
|
Экскурсии в клинику как компас в выборе жизненного пути, ООО «ЛДЦ«Сокол», 12:38, 02.06.2025, Россия |
47 |
Весной этого года офтальмологический центр «Сокол» вновь распахнул двери для школьников, стремящихся определиться с выбором будущей профессии. В клинике прошли ознакомительные экскурсии, организованные в рамках федеральной программы Министерства просвещения РФ «Образование». |
|
Медики высоко оценили аппарат «Швабе» для ингаляционной анестезии, Холдинг "Швабе", 00:03, 02.06.2025, Россия |
88 |
Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех в рамках ХХII Всероссийской научно-образовательной конференции «Рекомендации и индивидуальные подходы в анестезиологии и реаниматологии» продемонстрировал многофункциональный аппарат для ингаляционной анестезии. |
|
«Швабе» представил уникальную камеру для хранения донорской крови, Холдинг "Швабе", 22:59, 27.05.2025, Россия |
57 |
Представители холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех презентовали уникальную камеру для хранения донорской крови участникам Международной научно-практической конференции «Новое в трансфузиологии: нормативные документы и технологии». Оборудование предназначено для хранения фармпрепаратов, реагентов и компонентов донорской крови – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и плазмы. |
|
Опрос пациентов с ВЗК: отсутствие симптомов не означает глубокую ремиссию, Общероссийская общественная организация поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие», 22:26, 19.05.2025, |
150 |
Общероссийская общественная организация поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие» поделилась результатами анонимного анкетирования пациентов ко Всемирному дню ВЗК. |
|
|
 |