|
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Первым в России пациентом, получившим лекарство, стал 5-летний мальчик из Когалыма. Лекарство он получил в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
▫️Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина (написать письмо автору)
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (все новости этой организации)
Добавлен: 03:45, 29.09.2024
Количество просмотров: 30
Страна: Россия
Малыша, родившегося на 14 недель раньше срока и весившего 820 граммов, спасли специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, 04:02, 29.09.2024, Россия |
26 |
Неонатологи Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России рассказали историю пациента, родившегося на шестом месяце беременности с весом 820 граммов. В день своего рождения ребенок не мог самостоятельно дышать, сосать, его кишечник не переваривал молоко, сосуды были очень хрупкими, а регуляторная функция нервной системы практически отсутствовала. |
|
«Швабе» поставил партию диагностической медтехники для клиник Беларуси, Швабе, 03:58, 30.08.2024, Россия |
54 |
Красногорский завод им. С. А. Зверева (КМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех поставил семь напольных бинокулярных кольпоскопов для медучреждений Республики Беларусь. Устройства необходимы для обследований и диагностики различных патологий и заболеваний в акушерстве и гинекологии. |
|
Вспышка оспы обезьян: ожидать ли её в России?, РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, 20:38, 24.08.2024, Россия |
489 |
«Вероятность эпидемии низкая в связи с тем, что для развития заболевания требуется тесный и длительный контакт с источником инфекции», — рассказал Иван Вячеславович Коновалов, к.м.н., заместитель декана педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры инфекционных болезней у детей педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова. |
|
|
|