|
|
 |
|
|
 |
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Первым в России пациентом, получившим лекарство, стал 5-летний мальчик
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Первым в России пациентом, получившим лекарство, стал 5-летний мальчик из Когалыма.
Болезнь мальчиков
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, при котором у ребёнка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, связанная с разрушением мышечных волокон. Болезнь развивается только у мальчиков — приблизительно у одного из 5 тысяч. В среднем еще до 13-летнего возраста большинство пациентов теряют способность самостоятельно ходить, со временем развиваются жизнеугрожающие кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.
Клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, происходит в возрасте 4–5 лет — до этого болезнь не даёт о себе знать. Обычно заболевание начинает проявляться нарушением походки, детям становится трудно подниматься по лестнице, вставать с пола, на детской площадке они отстают от сверстников в активных играх. Как правило, родители обращаются к ортопеду, который акцентирует внимание только на плоско-вальгусной деформации стоп. Это распространенная проблема среди детей, которая решается подбором ортопедической обуви и массажем. Родители успокаиваются, но основное заболевание продолжает прогрессировать.
Раньше мышечную дистрофию Дюшенна нельзя было вылечить, врачи могли лишь замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии.
Первый шаг
Льву из Когалыма 5 лет и впервые он был госпитализирован в Институт Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова для обследования в декабре 2023 года. Его болезнь началась с появления чрезмерной усталости при обычных нагрузках. Лев наблюдался у разных врачей, но диагноз удалось поставить лишь спустя три года.
О препарате Элевидис семья узнала благодаря Благотворительному фонду “Гордей”, а получить его помог Фонд “Круг Добра”.
“На данный момент симптомы заболевания у Льва практически незаметны, — подчёркивает лечащий врач пациента, кандидат медицинских наук О.А. Шидловская. — Это очень хорошо, потому что лечение, начатое до проявления симптомов, будет иметь наибольший успех. Лёва уже получает гормональную терапию, но от нового препарата мы ожидаем качественно иной эффект”.
Новая страница в лечении миодистрофии Дюшенна
Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна доступны несколько препаратов патогенетической терапии. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических поломок в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов. Элевидис — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии.
“Препарат способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны, — отмечает заведующая детским психоневрологическим отделением-2 Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, кандидат медицинских наук С.Б. Артемьева. — Препарат новый, поэтому длительность наблюдения за пациентами, на сегодняшний день, составляет не более пяти лет, но мы надеемся, что препарат даст эффект и на больший срок”.
Элевидис должен значительно расширить когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была смертельно опасным генетическим заболеванием мальчиков. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Россия — одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Введение нового дорогостоящего генозаместительного препарата стартовало в трёх федеральных медицинских центрах: в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова и РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, а также в НМИЦ здоровья детей.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями. Так, Институт при поддержке Фонда Круг добра проводит генозаместительную терапию спинальной мышечной атрофии препаратом Золгенсма. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина (написать письмо автору)
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (все новости этой организации)
Добавлен: 04:17, 19.07.2024
Количество просмотров: 290
Страна: Россия
| Глава холдинга «Швабе» награжден медалью ФМБА России «За содействие донорскому движению», Холдинг "Швабе", 09:03, 19.02.2025, Россия |
23 |
| Генеральный директор холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех, член Бюро Союза машиностроителей России Вадим Калюгин удостоен ведомственной медали Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) за большой вклад в содействие донорскому движению. Ежегодно сотни сотрудников холдинга добровольно пополняют банк крови, спасая жизни других людей. |
|
| Холдинг «Швабе» поставил неонатальную технику в Киргизию, Холдинг "Швабе", 03:38, 19.02.2025, Россия |
55 |
| Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех направил партию из 50 фототерапевтических облучателей, предназначенных для лечения младенцев, в Киргизию. Изделия будут распределены между лечебными учреждениями и перинатальными центрами республики. |
|
| В ОП РФ ОБСУДИЛИ МЕРЫ ПО ПРЕДОТВРАЩЕНИЮ ПОДРОСТКОВОГО КУРЕНИЯ, МД, 03:32, 29.01.2025, Россия |
1654 |
| 23 января в Общественной палате Российской Федерации (ОП РФ) прошел круглый стол «Партнерство родителей, педагогов, общественности и НКО для предотвращения подросткового курения: планы на 2025 год». Его участники обсудили конкретные совместные меры, направленные на профилактику и борьбу с курением среди подростков. |
|
| Старт новых проектов ГК «ДИАКОН» в Стартап-студии центра Алмазова, ДИАКОН, 05:42, 28.01.2025, |
185 |
| Будущее российской медицины в снижении сердечно-сосудистых патологий и контроле качества лабораторной диагностики: старт новых высокотехнологичных проектов ГК «ДИАКОН» при университетской стартап-студии Центра Алмазова в 2025 году |
 |
|
|
|
|
|
|
Разделы //
Новости по странам //
Сегодня у нас публикуются //
|
|
