|
|
 |
|
|
 |
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Первым в России пациентом, получившим лекарство, стал 5-летний мальчик
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Первым в России пациентом, получившим лекарство, стал 5-летний мальчик из Когалыма.
Болезнь мальчиков
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, при котором у ребёнка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, связанная с разрушением мышечных волокон. Болезнь развивается только у мальчиков — приблизительно у одного из 5 тысяч. В среднем еще до 13-летнего возраста большинство пациентов теряют способность самостоятельно ходить, со временем развиваются жизнеугрожающие кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.
Клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, происходит в возрасте 4–5 лет — до этого болезнь не даёт о себе знать. Обычно заболевание начинает проявляться нарушением походки, детям становится трудно подниматься по лестнице, вставать с пола, на детской площадке они отстают от сверстников в активных играх. Как правило, родители обращаются к ортопеду, который акцентирует внимание только на плоско-вальгусной деформации стоп. Это распространенная проблема среди детей, которая решается подбором ортопедической обуви и массажем. Родители успокаиваются, но основное заболевание продолжает прогрессировать.
Раньше мышечную дистрофию Дюшенна нельзя было вылечить, врачи могли лишь замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии.
Первый шаг
Льву из Когалыма 5 лет и впервые он был госпитализирован в Институт Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова для обследования в декабре 2023 года. Его болезнь началась с появления чрезмерной усталости при обычных нагрузках. Лев наблюдался у разных врачей, но диагноз удалось поставить лишь спустя три года.
О препарате Элевидис семья узнала благодаря Благотворительному фонду “Гордей”, а получить его помог Фонд “Круг Добра”.
“На данный момент симптомы заболевания у Льва практически незаметны, — подчёркивает лечащий врач пациента, кандидат медицинских наук О.А. Шидловская. — Это очень хорошо, потому что лечение, начатое до проявления симптомов, будет иметь наибольший успех. Лёва уже получает гормональную терапию, но от нового препарата мы ожидаем качественно иной эффект”.
Новая страница в лечении миодистрофии Дюшенна
Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна доступны несколько препаратов патогенетической терапии. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических поломок в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов. Элевидис — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии.
“Препарат способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны, — отмечает заведующая детским психоневрологическим отделением-2 Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, кандидат медицинских наук С.Б. Артемьева. — Препарат новый, поэтому длительность наблюдения за пациентами, на сегодняшний день, составляет не более пяти лет, но мы надеемся, что препарат даст эффект и на больший срок”.
Элевидис должен значительно расширить когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была смертельно опасным генетическим заболеванием мальчиков. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Россия — одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Введение нового дорогостоящего генозаместительного препарата стартовало в трёх федеральных медицинских центрах: в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова и РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, а также в НМИЦ здоровья детей.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями. Так, Институт при поддержке Фонда Круг добра проводит генозаместительную терапию спинальной мышечной атрофии препаратом Золгенсма. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина (написать письмо автору)
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (все новости этой организации)
Добавлен: 04:17, 19.07.2024
Количество просмотров: 307
Страна: Россия
| Усовершенствованный кольпоскоп «Швабе» упростит работу врачам, Холдинг "Швабе", 20:55, 08.06.2025, Россия |
42 |
| На Красногорском заводе им. С. А. Зверева (КМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех усовершенствовали бинокулярный кольпоскоп для обследования и диагностики заболеваний в акушерстве и гинекологии. Для прибора разработали новое программное обеспечение с расширенным функционалом. |
|
| Эксперты: наша общая задача — обеспечивать эффективную реабилитацию, ГК "ММЦ", 14:35, 02.06.2025, Россия |
259 |
| В Сочи и Санкт-Петербурге состоялись сразу два ключевых события в мире спортивной медицины — XII международная научно-практическая конференция им. А.В. Зимина и «СПОРТМЕДФОРУМ-2025». Это стало самым масштабным по географии проведения профессиональным мероприятием в области диагностики, лечения и реабилитации атлетов, в котором приняли участие около 1000 экспертов. |
|
| Экскурсии в клинику как компас в выборе жизненного пути, ООО «ЛДЦ«Сокол», 12:38, 02.06.2025, Россия |
47 |
| Весной этого года офтальмологический центр «Сокол» вновь распахнул двери для школьников, стремящихся определиться с выбором будущей профессии. В клинике прошли ознакомительные экскурсии, организованные в рамках федеральной программы Министерства просвещения РФ «Образование». |
|
| Медики высоко оценили аппарат «Швабе» для ингаляционной анестезии, Холдинг "Швабе", 00:03, 02.06.2025, Россия |
88 |
| Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех в рамках ХХII Всероссийской научно-образовательной конференции «Рекомендации и индивидуальные подходы в анестезиологии и реаниматологии» продемонстрировал многофункциональный аппарат для ингаляционной анестезии. |
|
| «Швабе» представил уникальную камеру для хранения донорской крови, Холдинг "Швабе", 22:59, 27.05.2025, Россия |
57 |
| Представители холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех презентовали уникальную камеру для хранения донорской крови участникам Международной научно-практической конференции «Новое в трансфузиологии: нормативные документы и технологии». Оборудование предназначено для хранения фармпрепаратов, реагентов и компонентов донорской крови – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и плазмы. |
|
| Опрос пациентов с ВЗК: отсутствие симптомов не означает глубокую ремиссию, Общероссийская общественная организация поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие», 22:26, 19.05.2025, |
150 |
| Общероссийская общественная организация поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие» поделилась результатами анонимного анкетирования пациентов ко Всемирному дню ВЗК. |
|
|
|
|
|
|
|
Разделы //
Новости по странам //
Сегодня у нас публикуются //
|
|
