ATREX.RU
Пресс релизы коммерческих компаний и общественных организаций
ATREX.RU
» Пресс релизы сегодняшнего дня
» Архив пресс-релизов
» Авторам от редакции
» Добавить пресс-релиз

Самое-самое //
Пресс-релизы // » Добавить пресс-релиз

Решения “Геном Эксперт” в борьбе с орфанными заболеваниями

8-9 июня в Москве проходит Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

На ежегодном конгрессе обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения наиболее редких наследственных болезней, а также оптимизации оказания помощи пациентам. С каждым годом все большую роль в прогнозировании и лечении генетических патологий играют цифровые сервисы.

9 июня состоялась панельная дискуссия «Цифровизация генетической отрасли в России», на которой эксперты из разных областей генетики поделились опытом по созданию и использованию цифровых решений в ежедневной практике.
Дискуссию открыла Анна Костырева, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования Центра Алмазова, директор Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.В. Алмазова» Минздрава России. Она указала на необходимость качественной обработки и использования все возрастающего массива генетических данных. Такая информация нужна в работе клиническим и научным генетикам, кардиологам, но, по словам спикера, имеющимися у генетических клиник ИТ-ресурсами обработать огромные объемы данных сложно.

Анна Костырева также рассказала об опыте применения различных технологий в рамках научного и клинического секвенирования. С ростом количества пациентов, обратившихся за диагностикой, возникла потребность учитывать, хранить, анализировать и систематизировать медицинскую информацию для ее дальнейшего использования. Такую работу удалось построить в партнерстве с компанией «Геном Эксперт».

Лев Колбасин, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения ХМАО-Югры, заведующий медико-генетической консультацией БУ «Сургутский центр охраны материнства и детства», рассказал о цифровых сервисах экспертной поддержки (СППВР) врачей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний.
Спикер отметил, что их организация за несколько лет сменила четыре медицинских системы, ни одна из которых не учитывает в полной мере особенностей работы генетика. Для исправления ситуации было принято решение об интеграции с системой «Геном Эксперт.Клиника», специально разработанной для врачей генетического профиля.
«С помощью данной программы мы эффективно распределяем нагрузку специалистов, ведем медкарты семей. Здесь предусмотрена возможность перехода от родословной одного пациента к другому, что очень важно в нашей работе. Диагностика пациента проводится на основании описанной клинической картины, используется сервис поддержки принятия врачебных решений (СППВР), планируется внедрение дополнительных модулей для врачей смежных профилей: эндокринологов, психологов, диетологов», - поделился Лев Колбасин.
Диагностика генетических заболеваний в системе осуществляется в три этапа: врач заполняет клинические признаки в системе по пациенту, система анализирует внесенные признаки на основе базы знаний и предоставляет врачу список потенциальных диагнозов (синдром Марфана, синдром Видемана и др.), что значительно ускоряет процесс постановки диагноза.

Еще об одном цифровом сервисе от «Геном Эксперт» рассказал Андрей Глотов, доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО). Он выступил с темой «Опыт создания цифрового биобанка», где на примере медико-генетической консультации в информационной системе «Геном Эксперт. Биобанк» рассказал о промежуточных результатах цифровизации биабанкирования и планах по развитию. На сегодняшний день в коллекции НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта собрано 30 000 образцов биоматериала. По словам эксперта, это лишь начало пути, и тщательный сбор, исследование и хранение данных будет продолжены.

Благодаря таким цифровым инструментам как «Геном Эксперт.Биобанк» и «Геном Эксперт. Клиника», работа врачей, ученых, биоинформатиков, специалистов лабораторий становится удобнее и эффективнее.

Контактное лицо: Ильгиза Насибуллина (написать письмо автору)
Компания: БАРС Груп (все новости этой организации)
Добавлен: 23:47, 11.06.2023
Количество просмотров: 426
Страна: Россия

«Газстройпром» совместно с «1С-Рарус» оптимизировал процессы обеспечения безопасности дорожного движения, 1С-Рарус, 23:10, 17.11.2024, Россия
34
В используемую компанией систему «1С:Комплексная автоматизация» внедрен доработанный блок безопасности дорожного движения (БДД). В результате оптимизированы процессы обеспечения БДД на объектах строительства Группы компаний АО «Газстройпром», введен комплексный анализ факторов аварийности.


LG ОТМЕЧЕНА МНОГОЧИСЛЕННЫМИ НАГРАДАМИ CES 2025 INNOVATION AWARDS, LG Electronics, 04:13, 17.11.2024, Россия
118
Компания умных решений для жизни удостоена высокой оценки в различных категориях, получив в том числе три награды Best Innovation Awards


Где найти «запасной кошелёк»? «Выберу.ру»: рейтинг лучших кредитных карт за октябрь 2024 года, Финансовый маркетплейс «Выберу.ру», 04:12, 17.11.2024,
114
«Выберу.ру» подготовил рейтинг банков с наиболее выгодными заёмщикам кредитными картами благодаря сочетанию параметров — длинному льготному периоду, кешбэку и ставкам кредитования.


Школьники из России и Беларуси стали победителями международной олимпиады по креативному программированию наряду с участниками из 12 стран, ROBBO, 04:12, 17.11.2024, Россия
117
Компания «РОББО», российский производитель образовательной робототехники, организатор Scratch-Олимпиады, подвела итоги 8-й Международной Scratch-Олимпиады по креативному программированию. Финал 2024 года прошел в онлайн формате с 28 сентября по 4 октября. Итоговый протокол опубликован 14 ноября на creativeprogramming.org.


HRlink внедрил кадровый ЭДО в HR-процессы «Юниливер Русь», HRlink, 04:12, 17.11.2024, Россия
114
HRlink, разработчик сервиса кадрового ЭДО, автоматизировал кадровые процессы одного из лидеров российского FMCG-рынка компании «Юниливер Русь». Внедрение платформы позволило повысить эффективность работы HR-департамента – доля подписанных документов в среднем теперь составляет 97%.


«Аэродиск» выпускает opensource-версию системы управления vAIR, Аэродиск, 04:11, 17.11.2024, Россия
114
Компания «Аэродиск», российский разработчик и производитель решений в области хранения данных и виртуализации, выпустил OpenSource-версию системы управления виртуализацией ИТ-инфраструктуры — Open vAIR.


«Газинформсервис» на AQ PRO: укрепление лидерства в сфере кибербезопасности, Газинформсервис, 04:05, 17.11.2024, Россия
30
«Газинформсервис» принял участие в ежегодной конференции компании «Аквариус» «AQ PRO Время решений». В рамках мероприятия, где эксперты и представители ИТ-индустрии обсуждали актуальные технологические вызовы в сфере отечественной электроники и программного обеспечения, «Газинформсервис» представил ряд докладов, посвящённых решениям для повышения информационной безопасности.


Jatoba и TrueConf Enterprise: безопасная видеосвязь для критически важных инфраструктур, Газинформсервис, 04:05, 17.11.2024, Россия
32
Разработка отечественной компании «Газинформсервис» — защищённая система управления базами данных (СУБД) Jatoba — интегрирована с программной платформой видеоконференцсвязи (ВКС) TrueConf Enterprise.


Pragmatic Tools и MONT заключили соглашение о стратегическом партнерстве в области импортозамещения, MONT, 04:00, 17.11.2024, Россия
33
Компания Pragmatic Tools, разработчик программных продуктов для цифровой трансформации ИТ-инфраструктуры, и группа компаний MONT, один из крупнейших дистрибьюторов программного обеспечения в России, договорились о сотрудничестве


IT-компания PMP Tech признана «Лучшим предприятием отрасли» 2023 года, PMP Tech, 04:00, 17.11.2024, Россия
31
ООО «ПМП ТЕХ» объявляет о своей номинации и признании «Лучшим предприятием отрасли 2023» в ежегодной премии, организованной Центром аналитических исследований. Эта награда стала итогом всесторонней аналитики и оценки компании, проведенной на основании данных, полученных от федеральных статистических органов и налоговой службы РФ.


Разделы //


Новости по странам //
Сегодня у нас публикуются //
Разработано AVart.Стуdия © 2008-2024 atrex.ru
  Rambler's Top100