ATREX.RU
Пресс релизы коммерческих компаний и общественных организаций
ATREX.RU
» Пресс релизы сегодняшнего дня
» Архив пресс-релизов
» Авторам от редакции
» Добавить пресс-релиз

Самое-самое //
Пресс-релизы // » Добавить пресс-релиз

Решения “Геном Эксперт” в борьбе с орфанными заболеваниями

8-9 июня в Москве проходит Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

На ежегодном конгрессе обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения наиболее редких наследственных болезней, а также оптимизации оказания помощи пациентам. С каждым годом все большую роль в прогнозировании и лечении генетических патологий играют цифровые сервисы.

9 июня состоялась панельная дискуссия «Цифровизация генетической отрасли в России», на которой эксперты из разных областей генетики поделились опытом по созданию и использованию цифровых решений в ежедневной практике.
Дискуссию открыла Анна Костырева, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования Центра Алмазова, директор Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.В. Алмазова» Минздрава России. Она указала на необходимость качественной обработки и использования все возрастающего массива генетических данных. Такая информация нужна в работе клиническим и научным генетикам, кардиологам, но, по словам спикера, имеющимися у генетических клиник ИТ-ресурсами обработать огромные объемы данных сложно.

Анна Костырева также рассказала об опыте применения различных технологий в рамках научного и клинического секвенирования. С ростом количества пациентов, обратившихся за диагностикой, возникла потребность учитывать, хранить, анализировать и систематизировать медицинскую информацию для ее дальнейшего использования. Такую работу удалось построить в партнерстве с компанией «Геном Эксперт».

Лев Колбасин, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения ХМАО-Югры, заведующий медико-генетической консультацией БУ «Сургутский центр охраны материнства и детства», рассказал о цифровых сервисах экспертной поддержки (СППВР) врачей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний.
Спикер отметил, что их организация за несколько лет сменила четыре медицинских системы, ни одна из которых не учитывает в полной мере особенностей работы генетика. Для исправления ситуации было принято решение об интеграции с системой «Геном Эксперт.Клиника», специально разработанной для врачей генетического профиля.
«С помощью данной программы мы эффективно распределяем нагрузку специалистов, ведем медкарты семей. Здесь предусмотрена возможность перехода от родословной одного пациента к другому, что очень важно в нашей работе. Диагностика пациента проводится на основании описанной клинической картины, используется сервис поддержки принятия врачебных решений (СППВР), планируется внедрение дополнительных модулей для врачей смежных профилей: эндокринологов, психологов, диетологов», - поделился Лев Колбасин.
Диагностика генетических заболеваний в системе осуществляется в три этапа: врач заполняет клинические признаки в системе по пациенту, система анализирует внесенные признаки на основе базы знаний и предоставляет врачу список потенциальных диагнозов (синдром Марфана, синдром Видемана и др.), что значительно ускоряет процесс постановки диагноза.

Еще об одном цифровом сервисе от «Геном Эксперт» рассказал Андрей Глотов, доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО). Он выступил с темой «Опыт создания цифрового биобанка», где на примере медико-генетической консультации в информационной системе «Геном Эксперт. Биобанк» рассказал о промежуточных результатах цифровизации биабанкирования и планах по развитию. На сегодняшний день в коллекции НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта собрано 30 000 образцов биоматериала. По словам эксперта, это лишь начало пути, и тщательный сбор, исследование и хранение данных будет продолжены.

Благодаря таким цифровым инструментам как «Геном Эксперт.Биобанк» и «Геном Эксперт. Клиника», работа врачей, ученых, биоинформатиков, специалистов лабораторий становится удобнее и эффективнее.

Контактное лицо: Ильгиза Насибуллина (написать письмо автору)
Компания: БАРС Груп (все новости этой организации)
Добавлен: 23:47, 11.06.2023
Количество просмотров: 436
Страна: Россия

Совместимость «Триафлай» и Proxima DB поможет автоматизировать финансово-хозяйственную деятельность предприятий, Триафлай, 20:36, 21.02.2025, Россия
20
ИТ-разработчик модульной no-code платформы прикладных аналитических решений «Триафлай» и российский вендор инфраструктурного ПО для Enterprise-бизнеса Orion soft подтвердили совместимость платформы «Триафлай» и СУБД Proxima DB.


ПРОСВЕТИТЕЛЬСКИЙ МАРАФОН LG «НАСТАВНИЧЕСТВО. СОЗДАВАЯ БУДУЩЕЕ КОММУНИКАЦИЙ» ПОЛУЧИЛ ПРЕМИЮ DIGITAL COMMUNICATIONS AWARDS – 2025, LG Electronics, 20:31, 21.02.2025, Россия
24
18 февраля в Москве наградили лауреатов премии Digital Communications AWARDS – 2025 от Ассоциации директоров по коммуникациям и корпоративным медиа России (АКМР).


Премиальная сеть магазинов парфюмерии и косметики РИВ ГОШ строит платформу для работы с данными, используя Arenadata DB, Navicon, 20:27, 21.02.2025, Россия
25
Премиальная сеть магазинов парфюмерии и косметики РИВ ГОШ в рамках достижения технологического суверенитета реализует проект по миграции корпоративного хранилища данных на продукт Arenadata DB (ADB) российского производителя программного обеспечения Arenadata.


Hybrid разработал инструмент для оценки эффективности рекламных каналов, Hybrid, 20:26, 21.02.2025, Россия
24
AdTech-экосистема Hybrid, один из лидеров в разработке высокотехнологичных решений для интернет-рекламы, разработала инструмент Flow Source, позволяющий брендам оценить влияние каждого из рекламных каналов (Desktop, Mobile web, In-App, TV) и органических охватов на их продвижение в digital.


SIMETRA поставила отечественную платформу RITM³ в Государственный университет управления, Simetra, 20:26, 21.02.2025, Россия
27
В рамках соглашения студенты вуза получат доступ к актуальным знаниям и практикам в области транспортного прогнозирования, а также смогут познакомиться и освоить технологические решения для реализации проектов на транспорте – SIMETRA оснастила ГУУ российской ИТС-платформой RITM³.


STEP LOGIC вырос на 13 позиций в рейтинге поставщиков решений для защиты информации, STEP LOGIC, 17:55, 20.02.2025, Россия
148
Компания заняла 19 место в ежегодном рейтинге «CNews Analytics: Крупнейшие поставщики решений для защиты информации».


Выручка MCN Telecom по итогам 2024 года увеличилась на 11%, MCN Telecom, 17:03, 20.02.2025, Россия
171
Российский оператор связи MCN Telecom для бизнеса и частных клиентов, разработчик программных решений, подвел итоги работы за год.


В «Онлайн-Спринтере» появилась автоматическая отправка квитанций в ФНС России, Такском, 16:59, 20.02.2025, Россия
154
Сервис «Онлайн-Спринтер» запустил новую функцию автоматической отправки квитанций о получении требований ФНС России. Этот инструмент не только поможет соблюсти установленные законом сроки, но и сэкономит время пользователей, позволив им сосредоточиться на более важных задачах


Выручка VolgaBlob выросла более чем на 30%, VolgaBlob, 16:57, 20.02.2025, Россия
152
Российский интегратор и разработчик VolgaBlob подвел итоги работы за 2024 год. Выручка и чистая прибыль компании увеличились более чем на 30% в сравнении с 2023 годом.


«DатаРу Технологии» добавила в продуктовый портфель новую линейку систем передачи данных, ДатаРу, 16:51, 20.02.2025, Россия
38
Компания «DатаРу Технологии» обновила свой продуктовый портфель в части систем передачи данных (СПД) и добавила новую линейку коммутаторов серий СВ 4000, 3000 и 2000.


Разделы //


Новости по странам //
Сегодня у нас публикуются //
Разработано AVart.Стуdия © 2008-2025 atrex.ru
  Rambler's Top100