|
|
 |
|
|
 |
Решения “Геном Эксперт” в борьбе с орфанными заболеваниями
8-9 июня в Москве проходит Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».
На ежегодном конгрессе обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения наиболее редких наследственных болезней, а также оптимизации оказания помощи пациентам. С каждым годом все большую роль в прогнозировании и лечении генетических патологий играют цифровые сервисы.
9 июня состоялась панельная дискуссия «Цифровизация генетической отрасли в России», на которой эксперты из разных областей генетики поделились опытом по созданию и использованию цифровых решений в ежедневной практике.
Дискуссию открыла Анна Костырева, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования Центра Алмазова, директор Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.В. Алмазова» Минздрава России. Она указала на необходимость качественной обработки и использования все возрастающего массива генетических данных. Такая информация нужна в работе клиническим и научным генетикам, кардиологам, но, по словам спикера, имеющимися у генетических клиник ИТ-ресурсами обработать огромные объемы данных сложно.
Анна Костырева также рассказала об опыте применения различных технологий в рамках научного и клинического секвенирования. С ростом количества пациентов, обратившихся за диагностикой, возникла потребность учитывать, хранить, анализировать и систематизировать медицинскую информацию для ее дальнейшего использования. Такую работу удалось построить в партнерстве с компанией «Геном Эксперт».
Лев Колбасин, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения ХМАО-Югры, заведующий медико-генетической консультацией БУ «Сургутский центр охраны материнства и детства», рассказал о цифровых сервисах экспертной поддержки (СППВР) врачей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний.
Спикер отметил, что их организация за несколько лет сменила четыре медицинских системы, ни одна из которых не учитывает в полной мере особенностей работы генетика. Для исправления ситуации было принято решение об интеграции с системой «Геном Эксперт.Клиника», специально разработанной для врачей генетического профиля.
«С помощью данной программы мы эффективно распределяем нагрузку специалистов, ведем медкарты семей. Здесь предусмотрена возможность перехода от родословной одного пациента к другому, что очень важно в нашей работе. Диагностика пациента проводится на основании описанной клинической картины, используется сервис поддержки принятия врачебных решений (СППВР), планируется внедрение дополнительных модулей для врачей смежных профилей: эндокринологов, психологов, диетологов», - поделился Лев Колбасин.
Диагностика генетических заболеваний в системе осуществляется в три этапа: врач заполняет клинические признаки в системе по пациенту, система анализирует внесенные признаки на основе базы знаний и предоставляет врачу список потенциальных диагнозов (синдром Марфана, синдром Видемана и др.), что значительно ускоряет процесс постановки диагноза.
Еще об одном цифровом сервисе от «Геном Эксперт» рассказал Андрей Глотов, доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО). Он выступил с темой «Опыт создания цифрового биобанка», где на примере медико-генетической консультации в информационной системе «Геном Эксперт. Биобанк» рассказал о промежуточных результатах цифровизации биабанкирования и планах по развитию. На сегодняшний день в коллекции НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта собрано 30 000 образцов биоматериала. По словам эксперта, это лишь начало пути, и тщательный сбор, исследование и хранение данных будет продолжены.
Благодаря таким цифровым инструментам как «Геном Эксперт.Биобанк» и «Геном Эксперт. Клиника», работа врачей, ученых, биоинформатиков, специалистов лабораторий становится удобнее и эффективнее.
Контактное лицо: Ильгиза Насибуллина (написать письмо автору)
Компания: БАРС Груп (все новости этой организации)
Добавлен: 23:47, 11.06.2023
Количество просмотров: 500
Страна: Россия
| Росгосстрах при поддержке «Наносемантики» запустил чат-бот в МАХ, Наносемантика, 23:28, 30.05.2026, Россия |
188 |
| Росгосстрах представил новое решение для оперативного взаимодействия с клиентами – чат-бот в мессенджере МАХ. Теперь связаться с компанией можно без посещения сайта и телефонных звонков: клиенты просто открывают приложение и отправляют сообщение. |
 |
| Aladdin LiveOffice совместим с платформой Termidesk VDI 6.1.1, "Группа Астра", 23:24, 30.05.2026, Россия |
187 |
| Компании "Аладдин" и "Увеон – облачные технологии" (входит в "Группу Астра") объявляют о совместимости специализированного средства для безопасной дистанционной работы Aladdin LiveOffice с платформой для управления инфраструктурой виртуальных рабочих мест Termidesk VDI 6.1.1. |
|
| «1С-Рарус» за 1,5 месяца внедрил ERP-систему на новом заводе бытовой химии «Альмикс», 1С-Рарус, 23:20, 30.05.2026, |
44 |
| «1С-Рарус» внедрил «1С:ERP Управление предприятием» на новом предприятии бытовой химии «Альмикс». Автоматизированы производство, закупки, контроль качества и продажи. Система интегрирована с маркетплейсами и «Честным знаком». Компания получила платформу для работы по современным стандартам и масштабирования бизнеса. |
|
| Первый БИТ стал генеральным партнером компании «ЭлНетМед», ЭлНетМед, 23:17, 30.05.2026, Россия |
40 |
| Российский интегратор бизнес-решений для здравоохранения «Первый БИТ» стал генеральным партнером компании «ЭлНетМед», разработчика интеграционной платформы N3.Health и крупнейшего оператора по передаче данных в ЕГИСЗ от частной медицины. |
|
|
|
|
|
|
|
Разделы //
Новости по странам //
Сегодня у нас публикуются //
|
|
