ATREX.RU
Пресс релизы коммерческих компаний и общественных организаций

» Архив пресс-релизов

» Авторам от редакции

» Добавить пресс-релиз

IT технологии «

Антивирусы «

Промышленность и производство «

Банки «

Культура, искусство «

Образование, учеба «

Природа, окружающая среда «

Наука «

Медицина «

Фармацевтика «

Спорт «

Реклама, PR «

Договора, соглашения «

Логистика, транспорт «

Благотворительность «

Скидки «

Прочие события «

Другие статьи «

Комментарии специалистов «

Недвижимость «

Аналитика «

Самое-самое //

Пресс-релизы //

» Добавить пресс-релиз

Решения “Геном Эксперт” в борьбе с орфанными заболеваниями

8-9 июня в Москве проходит Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

На ежегодном конгрессе обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения наиболее редких наследственных болезней, а также оптимизации оказания помощи пациентам. С каждым годом все большую роль в прогнозировании и лечении генетических патологий играют цифровые сервисы.

9 июня состоялась панельная дискуссия «Цифровизация генетической отрасли в России», на которой эксперты из разных областей генетики поделились опытом по созданию и использованию цифровых решений в ежедневной практике.
Дискуссию открыла Анна Костырева, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования Центра Алмазова, директор Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.В. Алмазова» Минздрава России. Она указала на необходимость качественной обработки и использования все возрастающего массива генетических данных. Такая информация нужна в работе клиническим и научным генетикам, кардиологам, но, по словам спикера, имеющимися у генетических клиник ИТ-ресурсами обработать огромные объемы данных сложно.

Анна Костырева также рассказала об опыте применения различных технологий в рамках научного и клинического секвенирования. С ростом количества пациентов, обратившихся за диагностикой, возникла потребность учитывать, хранить, анализировать и систематизировать медицинскую информацию для ее дальнейшего использования. Такую работу удалось построить в партнерстве с компанией «Геном Эксперт».

Лев Колбасин, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения ХМАО-Югры, заведующий медико-генетической консультацией БУ «Сургутский центр охраны материнства и детства», рассказал о цифровых сервисах экспертной поддержки (СППВР) врачей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний.
Спикер отметил, что их организация за несколько лет сменила четыре медицинских системы, ни одна из которых не учитывает в полной мере особенностей работы генетика. Для исправления ситуации было принято решение об интеграции с системой «Геном Эксперт.Клиника», специально разработанной для врачей генетического профиля.
«С помощью данной программы мы эффективно распределяем нагрузку специалистов, ведем медкарты семей. Здесь предусмотрена возможность перехода от родословной одного пациента к другому, что очень важно в нашей работе. Диагностика пациента проводится на основании описанной клинической картины, используется сервис поддержки принятия врачебных решений (СППВР), планируется внедрение дополнительных модулей для врачей смежных профилей: эндокринологов, психологов, диетологов», - поделился Лев Колбасин.
Диагностика генетических заболеваний в системе осуществляется в три этапа: врач заполняет клинические признаки в системе по пациенту, система анализирует внесенные признаки на основе базы знаний и предоставляет врачу список потенциальных диагнозов (синдром Марфана, синдром Видемана и др.), что значительно ускоряет процесс постановки диагноза.

Еще об одном цифровом сервисе от «Геном Эксперт» рассказал Андрей Глотов, доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО). Он выступил с темой «Опыт создания цифрового биобанка», где на примере медико-генетической консультации в информационной системе «Геном Эксперт. Биобанк» рассказал о промежуточных результатах цифровизации биабанкирования и планах по развитию. На сегодняшний день в коллекции НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта собрано 30 000 образцов биоматериала. По словам эксперта, это лишь начало пути, и тщательный сбор, исследование и хранение данных будет продолжены.

Благодаря таким цифровым инструментам как «Геном Эксперт.Биобанк» и «Геном Эксперт. Клиника», работа врачей, ученых, биоинформатиков, специалистов лабораторий становится удобнее и эффективнее.

Контактное лицо: Ильгиза Насибуллина (написать письмо автору)
Компания: БАРС Груп (все новости этой организации)
Добавлен: 23:47, 11.06.2023
Количество просмотров: 492
Страна: Россия

«Хи-Квадрат» и «Трамплин Электроникс» договорились о сотрудничестве, Хи-Квадрат, 02:44, 18.04.2026, Россия

168

Компания «Хи-Квадрат», разработчик платформы для разработки приложений и сложных бизнес-систем XSQUARE, стала партнером российской технологической компании «Трамплин Электроникс», создателя серверных процессоров «Иртыш».

«ДАКОМ М» усилил SpaceVM первым в России интегрированным проприетарным SDN‑стеком, ДАКОМ М, 02:44, 18.04.2026, Россия

241

Российский разработчик «ДАКОМ М» вывел на рынок обновленную платформу виртуализации SpaceVM 7 — первую и единственную на российском рынке с полностью проприетарным SDN‑стеком SDN Flow, который входит в состав продукта и не требует отдельной лицензии.

Финал XI Всероссийской олимпиады по 3D-технологиям среди школьников 5-11 классов, Ассоциация 3Д образования, 02:43, 18.04.2026, Россия	175
С 22 по 24 апреля 2026 года на базе Исторического парка РОССИЯ - МОЯ ИСТОРИЯ пройдет финал XI Всероссийской командной инженерной олимпиады по 3D-технологиям среди школьников 5-11 классов.

Единый семинар 1С: эксперты «1С» и «1С‑Рарус» ответили на вопросы бухгалтеров по сдаче отчетности за I квартал, 1С-Рарус, 01:01, 18.04.2026, Россия

261

К трансляции весеннего Единого семинара 1С подключились более 53 000 слушателей, в том числе 4 270 участников, приглашенных компанией «1С-Рарус». Бухгалтеры и руководители получили разъяснения, как подготовить и сдать отчетность за первый квартал с учетом законодательных изменений. Специалисты линии консультаций «1С-Рарус» консультировали слушателей в онлайн-режиме.

Уйти от Windows стало проще: «Группа Астра» выпустила инструмент автоматической миграции, Группа Астра, 01:01, 18.04.2026, Россия	184
«Группа Астра», ведущий российский разработчик инфраструктурного ПО, объявляет о коммерческом релизе нового продукта — Astra Migration, инструмента для автоматической миграции с ОС Windows на ОС Astra Linux.

Галэкс расскажет об опыте внедрения продуктов «Базальт СПО» на фестивале российских ИТ-технологий в Новосибирске, Галэкс, 01:00, 18.04.2026, Россия

199

С 21 по 22 апреля 2026 года в Новосибирске состоится Фестиваль российских ИТ-технологий, организатором которого выступает разработчик «Базальт СПО». Галэкс примет участие в мероприятии в роли ключевого партнёра и соорганизатора, а также выступит с докладом о внедрении решений «Базальт СПО»

UDV DATAPK Industrial Kit 3.1 - реальная безопасность для защиты АСУ ТП любого масштаба, UDV Group, 00:59, 18.04.2026, Россия	183
Российский разработчик UDV Group представил новый релиз своего флагманского продукта для кибербезопасности АСУ ТП - UDV DATAPK Industrial Kit 3.1.

Innostage PAM обновлен до версии 1.6.0, Innostage, 00:59, 18.04.2026, Россия	186
Innostage PAM обновлен до версии 1.6.0. В новой версии расширены возможности проверки передаваемых файлов через ICAP и работы с SSH- и SFTP-подключениями в сетевых сегментах с пересекающейся адресацией.

«Гармония ELT» поможет пользователям Yandex Cloud сократить трудозатраты на работу с DWH до 40%, Navicon, 00:59, 18.04.2026, Россия	187
Решение «Гармония ELT» от системного интегратора и разработчика «Навикон» стало доступно на маркетплейсе решений Yandex Cloud. Пользователи облачной платформы могут получить его по модели подписки на срок от одного месяца.

ЕДИНЫЙ ЦУПИС рассказал о влиянии регулирования ИИ и практиках его применения, ЕДИНЫЙ ЦУПИС (НКО "Мобильная карта"), 00:57, 18.04.2026, Россия

В Москве 14 апреля прошел III Российский риск-форум, организованный Аналитическим кредитным рейтинговым агентством (АКРА). Одним из спикеров мероприятия выступил руководитель подразделения прикладного ИИ ЕДИНОГО ЦУПИС Сергей Панченко.